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07-03-2019

Alkemy Diagnostico Molecular. Nueva Tecnologia al servicio de Alkemy Diagnostico.

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Alkemy Diagnostico Molecular.

Nueva Tecnologia al servicio de Alkemy Diagnostico.

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Nueva área que se incorpora a nuestro laboratorio capaz de dar soporte a colegas, médicos, instituciones de salud y pacientes en análisis genéticos y moleculares. Brindando servicios de la más alta calidad colaborando con el diagnóstico biomédico preciso, el seguimiento y prevención de enfermedades y dando soluciones claras y comprensibles a problemas complejos.

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Equipo Especializado de Profesionales.

Contamos con profesionales bioquímicos capacitados y actualizados permanentemente en biología molecular. Brindamos apoyo constante al profesional médico especialista para lograr en conjunto el diagnóstico adecuado para cada paciente.

Equipamiento:

-Secuenciador automático de ADN: El secuenciador es el más moderno del mercado y posee un alto nivel de automatización, brindando resultados confiables y de alta calidad.

La secuenciación de ADN se considera una herramienta muy valiosa para el diagnóstico de enfermedades en diferentes especialidades médicas: genética médica, infectología, inmunología, endocrinología, fertilidad, entre otras. También aplica en el campo de la agricultura e industria alimenticia

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-Termociclador PCR en Tiempo Real: Este equipamiento es clave para detectar pequeñas secuencias o mutaciones en ácidos nucleicos, ya sea de virus, bacterias y parásitos, así como en genes humanos.  Su utilidad es amplia en salud y al ser una técnica sencilla los resultados están disponibles en poco tiempo.

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Estudios genéticos/moleculares:

  • Filiaciones y vinculo biológico

Las nuevas técnicas de estudio del ADN permiten actualmente confirmar, o no, la identidad y el parentesco a personas que poseen dudas sobre sus orígenes o desconocen quien es su familia biológica, en general su padre.

Cada persona cuenta con marcadores moleculares únicos que se heredan de padres a hijos y su caracterización por biología molecular ayuda a confirmar vínculos entre ellos.

  • Paternidades (dúo padre-hijo / trio padre/madre/hijo)
  • Vínculos biológicos complejos (abuelos, tios, et

 

  • Fertilidad

Actualmente los estudios genéticos son una herramienta imprescindible para ayudar al profesional médico a encontrar la estrategia reproductiva adecuada para la pareja infértil.

  • Estudios genéticos relacionados con Infertilidad Femenina

Cariotipo (Cariotipo sangre periférica) - Cariotipo de alta resolución

Fragilidad del Cromosoma X (Análisis cuantitativo de la expansión CGG en el gen FMR1)

Enfermedad Celiaca (Genotipo DQ2 DQ8)

  • Estudios genéticos relacionados con Infertilidad Masculina

Cariotipo (Cariotipo sangre periférica) – Cariotipo de alta resolución

Microdeleciones del Cromosoma Y (microdeleciones en las regiones AZFa – b- c)

Fibrosis quística (Panel de Mutaciones frecuentes en el gen CFTR y secuenciación completa)

Enfermedad Celiaca (Genotipo DQ2 DQ8)

  • Pruebas genéticas relacionadas con abortos de repetición

Factor II (Protrombina) (Mutaciones frecuentes en FII)

Factor V (Leiden) –(Mutaciones frecuentes en FV)

MTHFR – (Mutaciones frecuentes en MTHFR)

 

  • Ginecología y Obstetricia

Gracias a el avance de las técnicas de biología molecular, detectar infecciones ginecológicas tales como la provocada por el HPV (Virus del Papiloma Humano) es más simple. La técnica no reemplaza al PAP sino que es complementaria a la misma y ayuda a identificar los tipos de HPV de alto riesgo, ayudando a prevenir así el cáncer cervico-uterino.

También contamos con la detección de Chlamydia trachomatis por biología molecular, logrando un diagnóstico preciso para este tipo de infecciones comunes.

  • Tipificación de HPV
  • Chlamydia trachomatis

 

  • Estudios Prenatales no invasivos

Los estudios genéticos prenatales no invasivos pueden realizarse con pocas semanas de embarazo. Este tipo de estudios evalúa el ADN fetal circulante en sangre materna. Son seguros, ya que no se requiere ningún tipo de punción de vellosidades o líquido amniótico, sino una muestra de sangre de la embarazada.  El informe obtenido es una estimación de riesgo de ciertas patologías cromosómicas en el bebé, que guiara al médico genetista o al obstetra en los próximos pasos hacia el diagnóstico certero.

  • Estudio Prenatal No Invasivo (Screening de aneuploidias cromosómicas mas comunes, microdeleciones y sexo fetal)
  • Determinación de sexo fetal únicamente.

 

  • Pediatría

El diagnóstico para el paciente pediátrico con patologías neurológicas, cardiacas o metabólicas muchas veces es difícil o confuso, ya que muchos síndromes son similares. La genética es una herramienta muy valiosa para el médico especialista y puede ayudar a identificar una enfermedad rápidamente.

  • Paneles genéticos para epilepsia, autismo, demencia, ataxias, miopatías, etc
  • Paneles genéticos para enfermedades cardiacas congénitas
  • Paneles genéticos para enfermedades metabólicas
  • Síndrome de X-Frágil (Análisis cuantitativo de la expansión CGG en el gen FMR1)
  • Atrofia Muscular Espinal (Análisis del gen SMN1)
  • Fibrosis Quística (Secuenciación completa del gen CFTR)
  • Cariotipo clásico y de alta resolución

 video explicativo

 https://youtu.be/kLuPiVAfCYM